完整人類基因組首次被破譯：人類“DNA藍圖”首次揭開全貌

美國研究人員領銜的科研團隊3月31日公布了首個完整、無間隙的人類基因組序列。與這項重大成果相關的6篇論文當天發表在美國《科學》雜志上。

由美國國家人類基因組研究所、加利福尼亞大學圣克魯斯分校、華盛頓大學等機構研究人員領銜的國際科研團隊“端粒到端粒聯盟”完成這項研究。美國國家人類基因組研究所在一份公報中表示，人類基因組含有約30億個DNA（脫氧核糖核酸）堿基對，完成這些堿基對的完整、無間隙測序對于了解人類基因組變異全譜、掌握基因對某些疾病的影響至關重要。

公報說，對完整人類基因組序列的分析將顯著增加科學家對人類染色體的認識，從而開辟新的研究方向。這有助于解答關于染色體如何分離、分裂等生物學基本問題。研究團隊還利用完整的人類基因組序列發現了超過200萬個額外的基因變異，這些研究為622個與醫學相關的基因提供了更準確的基因變異信息。

美國國家人類基因組研究所所長埃里克·格林表示，完成完整的人類基因組測序是一項重要科學成就，為了解人類DNA提供了首個全面視角。這些最基本的信息將增進對人類基因組所有細微功能差別的了解，促進對人類疾病的基因研究。

人類基因組測序項目的重要意義被視為與阿波羅登月計劃相當。人類基因組蘊藏人類遺傳信息，破譯它能夠為疾病診斷、新藥研發、新療法探索等帶來革命性進步。

解讀>>>

全新的基因寶庫徐徐打開

基因組的某些區域，其實是一遍又一遍的重復，這些重復區域包括細胞分裂中一些極其關鍵的部分，也包括可能幫助物種適應的新基因。在過去，所有這些重復使得科學家無法以正確的順序“組裝碎片”——就像高難度的、幾乎每一塊都相同的拼圖，而人們不知道其中哪一塊該放在哪，就在基因組圖譜上留下了巨大空白。現在的最新成果不再有任何隱藏或未知的部分，或者也可以說，一個全新的基因寶庫正在全人類面前徐徐打開。

填補空白后的新序列還在識別和解釋遺傳變異方面具有重要改進，并揭示了關于著絲粒周圍區域的前所未見的細節。這一區域內的變異性可能為人類祖先如何進化提供新證據，有助科學家進一步解開人類生命密碼。研究人員稱，這一完整的、無間隙的序列對于了解人類基因組變異的全譜和了解某些疾病的遺傳貢獻至關重要。研究人員表示，下一階段的研究將對不同人的基因組進行測序，以充分掌握人類基因的多樣性、作用以及我們與近親、其他靈長類動物的關系。

本組稿件據新華社、科技日報 制圖/方磊

來源：長江日報