男孩患上罕見病呼吸指令受阻 榕滬醫護人員共同救治

福州晚報訊 5歲的小明（化名）患有“先天性中樞性低通氣綜合征”。這是一種世界罕見病，病因與基因缺陷有關。盡管他的肺功能健全，但大腦發出呼吸指令的通路卻存在障礙。他一出生，就難以自主呼吸，只能戴著氧氣面罩，靠呼吸機被動呼吸。這類患兒的腸道蠕動能力也有問題。

5年來，小明在父母的陪伴下從福州遠赴上海兒童醫學中心求醫八九次。在上海，小明的病得到了基本確診。福州、上海兩地多學科醫護人員紛紛不遺余力地幫助他。

小明8個月大時，上海兒童醫學中心的耳鼻喉科主任陳潔給他做了氣管切開手術，讓嘴巴可以進食。然而，能進食后，小明又因排便不暢，患了巨結腸癥。該中心普外科主任陳其民給他做了大腸改道并部分腸段切除手術。

為了盡可能幫助小明一家：上海兒童醫學中心多學科專家專門為小明建了一個微信群，一旦小明在福州出了狀況，家長在群里說一聲，就有人回復；福州是陳其民醫生的祖籍地，有一次，年過六旬的陳醫生借回福州掃墓的機會，主動到小明家，免費為小明通便，用挖耳勺一點一點地將糞便從人工肛門里往外掏，花了三四個小時。除此之外，福建省婦幼保健院兒童重癥監護室主任王世彪主任醫師也為小明開了綠色通道，小明媽媽隨時可以電話聯系他。

作為這種病的重度患者，小明能存活至今，是醫患雙方共同創造的奇跡。小明的狀態越來越好了。經過自身發育以及人為訓練，目前他已經有了自主呼吸，能在白天完全脫離呼吸機了。不過，由于體內長期缺氧等原因，小明的生長發育和智力發育都落后了兩年左右，需要追趕回來。這些都需要家長和多學科專家繼續努力。

隨著福建省兒童醫院投用，上海兒童醫學中心的專家團隊將常駐福州，小明在上海的多學科主治醫生們都在其中。上周，帶著吸痰機的小明一家來到福建省兒童醫院，就一連看了陳潔、陳其民、章依文三位上海專家的門診。