基因療法“換膚” 罕見皮膚病男孩重獲新生

原標題：基因療法“換膚” 皮膚病男孩重獲新生

英國《自然》雜志８日刊載文章，講述意大利一個醫療團隊利用基因療法，為一名飽受交界性表皮溶解水皰癥困擾的男孩成功“換膚”，幫助后者重獲新生的故事。

有科學家評價，雖然這一成功病例的可復制性有限，但的確是醫學界在利用基因療法治療遺傳性皮膚病領域邁出的巨大一步。

【艱難決定】

２０１５年６月，一名７歲的敘利亞男孩因罹患基因變異引發的交界性表皮溶解水皰癥，住進德國波鴻魯爾大學附屬兒童醫院。

這是一種罕見的遺傳性疾病，患者皮膚脆弱，稍有摩擦就會破皮，形成水皰或血皰，嚴重者甚至累及口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位。水皰阻塞進食，導致營養不良、皮膚變形、肢體萎縮，甚至可能誘發皮膚癌。

這名男孩入院時命懸一線，四肢和后背長滿水皰，很快就失去了全身６０％的表皮，不得不被置于誘導性昏迷狀態，以減輕痛苦。醫生隨后嘗試用他父親和捐獻者的皮膚為他植皮，但都沒有成功。

男孩父親回憶，他們一家當時絕望至極。“我兒子處在極度痛苦中，問了好多問題：‘為什么我會讓這個病折磨成這樣？’‘為什么我要過這樣的生活？’‘所有孩子都能跑來跑去玩耍，為什么我不能踢足球？’這些問題讓我無言以對。”

走投無路之際，男孩父母決定賭一把。不久，他們通過院方與意大利摩德納大學醫學博士米凱萊·德盧卡及其團隊取得了聯系。

德盧卡及其團隊曾利用基因療法，成功為一例相似病例的患者培植出一小塊皮膚。但他們告訴男孩父母，孩子病情復雜，可能無法挺過手術活下來。

“對我們來說，這是個艱難決定，”男孩父親說，“但我們想為了孩子一試”。

【夢想成真】

德盧卡及其團隊很快制定了治療方案。他們先取下一塊男孩完好的皮膚，隨后在這塊皮膚的干細胞中加入修復后的正常基因，人工培植出面積接近一平方米的正常皮膚。

這之后，他們為男孩實施３次移植手術，讓正常皮膚最終得以覆蓋他身體８０％的部位。德盧卡說，１０天后，新皮膚便開始生長；８個月后，男孩基本實現“換膚”。

如今兩年過去，男孩皮膚沒有出現任何問題，不僅不再需要治療，而且已經重返校園，甚至踢上了足球。

“孩子重新回到了正常生活，”曾為男孩治療的德國醫生托比亞斯·羅圖福特８日說，“這是我們夢想做到的事，如今夢想成為可能。”

德盧卡說，男孩病愈后還和家人一起來看望他。“他的父母非常感激我們，說他們的生活完全改變了。孩子很樂意解開衣服，讓我們看看他的新皮膚。”

【巨大一步】

對這一成功病例，不少醫學專家給予高度評價。

斯坦福大學醫學院醫學博士彼得·馬林科維奇說，德盧卡及其團隊能在修復基因缺陷后培植出如此大一塊可用皮膚“令人印象深刻”，可以說是在利用基因療法治療遺傳性皮膚病領域邁出了巨大一步。

不過他認為，這種療法可能不適用于病情更嚴重或伴有并發癥的病例。

德國埃朗根－紐倫堡大學醫學博士霍爾姆·施奈德也告訴記者，一些患者的免疫系統可能會對基因修復后的皮膚移植產生嚴重排異反應。不過，對病入膏肓的患者來說，這種治療手段“值得一試”。